Kids & Achondroplasie

Ik had mijn bericht al bij de niet-leden geplaatst, maar inmiddels ben ik geregistreerd, dus ook maar even hier:

Hoi allemaal,

Ik ben benieuwd naar jullie ervaringen met AP tijdens de zwangerschap. Vorige week heb ik een echo gehad bij 28 weken zwangerschap. Deze echo was puur toeval omdat ik de kleine sinds een paar dagen minder voelde.
Uit de echo bleek dat ik teveel vruchtwater heb en dan de armen en benen van de kleine 3 weken achterlopen in groei. Het hoofdje en rompje lijken van normale grootte te zijn.
Aanstaande vrijdag krijgen we een screeningsecho, dan gaan ze verder kijken.

Zijn er mensen hier bij wie het in de zwangerschap ontdekt is? En hoe zagen de echo's eruit? Komt veel vruchtwater ook vaker voor?

Wij weten helemaal niet zeker of het AP is, maar zijn vooral informatie aan het zoeken.

Alvast heel erg bedankt,

Taluda

Dag Taluda,

Bij ons werd het ontdekt in week 32. Maar als we alle vorige echo's bekijken, dan zag je het al veel sneller. De gyn heeft gewoon heel laat aan de alarmbel getrokken.
Ook ik had heel veel vruchtwater (maar dit was bij de 2de zwangerschap ook en toen was alles ok)
Bij ons waren ook de beentjes en armen achter en hoofdje was een klein beetje aan de grote kant, ook het buikje was wat dikker.
We zijn nu 3 jaar verder en ondertussen weten we wat Wouter heeft, onlangs is uit genetisch onderzoek gebleken dat hij SED heeft (spondylo epifisaire dysplasie).

Ik wens je heel veel sterkte de komende weken en maanden. Ik ben blij dat we het zo laat pas wisten. Wouter is een gezonde kleuter die alles kan en alles wil. Net zoals een ander kind, alleen is hij 20cm kleiner dan zijn klasgenootjes.
Vrijdag wordt hij 3 jaar, iedereen is gek van hem. Ook zijn jongere broertje, Pieter(bijna 2 jaar), die wel veel groter is dan Wouter.

Veel succes.
Anja

Dank je wel voor je reactie!

Mag ik vragen hoeveel weken de armpjes/beentjes achterliepen op groei?
Ik heb nog nooit gehoord van SED moet ik zeggen, ik ga eens op internet neuzen.

nogmaals heel erg bedankt voor je reactie :)

Groetjes Tal.

Hallo,

Ik was 30 weken zwanger van Keano toen wij het vermoeden hoorden. En in een academisch ziekenhuis is toen met een uitgebreide echt het voor 50% bevestigd. Ik had ook mega veel vruchtwater en de ledematen waren 6 weken achter met de rest. van de verzonken neusbrug (ook typerend bij AP)konden ze het niet goed zien. Na mijn bevalling zijn er rontgenfotos gemaakt en is er navelsreng bloed gebruikt voor het DNA onderzoek. De rontgenfoto;s waren eigenlijk al genoeg, daarop was het te zien. Achondroplasie!

Keano is een superlief en vrolijk kereltje en lekker actief en ondernemend. Wij bleven in de zwangerschap ook gewoon genieten en dat geef ikje wel mee, is even moeilijk maar probeer het maar.

Laat even weten hoe alles gaat en of je een uitgebreide echt krijgt.
Sterkte en genieten ;-)

Groetjes Tirssa (moeder van Keano)

Ik geloof dat het uiteindelijk bij ons een 8 weken was dat de beentjes achterliepen. (in het begin was dit minder, maar iedere maand kwam er meer achterstand).

Hopelijk heb je vandaag tijdens de echo toch al iets meer te horen gekregen. Het is inderdaad belangrijk om te blijven genieten. Maar natuurlijk niet makkelijk. Ik heb de laatste 10 weken van mijn zwangerschap niet meer genoten (Wouter werd pas geboren op 42 weken). En ook bij de tweede zwangerschap leefde ik constant in angst.
Wat Wouter juist had wisten we niet bij de geboorte. In het vruchtwater hadden ze al wel ontdekt dat het geen achondroplasie of hypochondroplasie was, maar wat dan wel, daar hebben we bijna 3 jaar op moeten wachten.

Groetjes
Anja

Hallo Taluda,
Ik vroeg me af hoe het nu met je gaat? Hoe was je uitgebreide echo?

ben je al bevallen> zo niet even een tip...je mag niet met een verlostang of vacuumpomp bevallen als er verdenkingen zijn. Dit is niet goed voor de nek/wervels.

Groetjes Tirssa
mama van keano