Voorstellen

Als nieuw lid van dit forum, zouden wij het erg prettig vinden als u zich aan ons voorsteld, zodat wij weten wie er met ons meekijkt naar onze berichtjes en de foto's van onze kindjes :) !

Moderators: vera, jits27, wendy

Plaats reactie
Rayke
Berichten: 6
Lid geworden op: do nov 10, 2011 7:56 pm

Voorstellen

Bericht door Rayke » do nov 10, 2011 8:10 pm

Hallo allemaal,

Mijn naam is Rayke. Ik ben getrouwd en samen hebben we 4 prachtige kinderen.. Onze jongste zoon is inmiddels bijna een half jaar en bij hem is er verdenking op Ap.. 13 weken geleden (vandaag precies 3 mnd) is er bloed bij hem afgenomen voor dna-onderzoek en we wachten vol spanning en onrust op de uitslag hiervan.
Er zijn destijds ook foto's gemaakt van zijn armen en benen, hier kwam echter niets uit. Toch lijkt het er sterk op dat hij het wel heeft..
Met ruim 4 mnd was hij nog maar 7 cm gegroeid, 2,5 kg en zijn hoofdomtrek ook 7 cm. Deze was 45 cm bij een lengte van 59 cm..
Met 4 maand zijn er ook röntgenfoto's gemaakt van zijn heupjes, dit omdat hij in stuit heeft gelegen. Een standaart procedure die normaal met 3 mnd wordt gedaan, maar door wat onduidelijk omtrent de verwijzing, heeft hij het pas met 4 maand gehad. Helaas was er op deze foto's en echo alleen nog maar kraakbeen te zien en nog helemaal geen verbening. Op de vraag of dit door Ap kon komen antwoordde de huisarts "dat kan, maar ik kan het hiermee nog niet definitief bevestigen"..
Alles bij elkaar: niet goed groeien, groot hoofd, de foto's van de heupen, achterstand in ontwikkeling, mini voetjes... het lijkt er steeds meer op dat hij toch Ap heeft.
Ook draait hij veel met zijn handjes naar buiten en duwt zijn buikje vaak naar voren, volgens de fysio een veelvoorkomend verschijnsel bij kindjes met Ap.. ?

Ik had zelf mijn verdenkingen, deze ge-uit bij de verloskundige die toen zei dat ze meteen gedacht heeft dat hij Ap heeft. Ze heeft dit ook ge-uit naar de kinderarts, maar deze wuivde het weg, omdat zij vond dat je een kind daar niet meteen op mocht beoordelen (de verhoudingen die niet klopten) de vk heeft toen ook niets tegen ons gezegd.
Na de nacontrole is het balletje gaan rollen, want ook mijn moeder, die bij ons gekraamt heeft, heeft het gedacht tijdens de kraamweek, maar ook niets gezegd, omdat ze zoiets had van, hij is nagekeken dus ik zie dingen die er niet zijn.. Toen heb ik de fysio gevraagd wat zij dacht, en ook zij vertelde dat ze al meteen aan Ap gedacht had... Ook mijn zus vertelde dat ze al meteen 'iets' aan hem zag...
Zo schaam je je nog dat je deze verdenking hebt, en zo blijken er binnen een paar dagen heel veel mensen het gedacht te hebben.. Dat was een emotioneel zware week.

Nou ja, we hopen dat we snel telefoon krijgen van de kinderarts met de uitslag van het dna-onderzoek. We leven nu zo in twijfel, onzekerheid, vind het zo moeilijk. Het niet zeker weten breekt me op.. En wat als hij het niet heeft, wat is er dan aan de hand?

Tot zover.

Groetjes Rayke

Gebruikersavatar
wendy
Site Admin
Berichten: 259
Lid geworden op: di jan 18, 2005 3:50 pm

Re: Voorstellen

Bericht door wendy » do nov 17, 2011 9:18 pm

Hallo Rayke,

Jeetje, wat een verhaal zeg... Weten jullie inmiddels al meer?
Sterkte!

Groetjes, Wendy (mama van Myrthe, 8 jr, achondroplasie)
Groetjes van Wendy, mama van Myrthe (19-08-2003)

Rayke
Berichten: 6
Lid geworden op: do nov 10, 2011 7:56 pm

Re: Voorstellen

Bericht door Rayke » za nov 19, 2011 12:33 pm

Hallo Wendy,

nee we weten nog steeds niets. Ik heb er zelf achteraan gebeld, en nu blijkt dat het bloed eerst een maand in Nijmegen is geweest en dat het daarna naar Leiden gestuurd is, waar het onderzoek (splitsingen enzo) nog 3 mnd duurt. Ze verwachten in Leiden dat het 12 december afgerond is en dat we dus in de week van 12 dec. de uitslag krijgen..
Mijn man is er van overtuigd dat hij Ap heeft, de fysio ook en zelf ben ik dat eigenlijk ook wel, maar heb ook toch wel twijfels.. Heel toevaillig zag ik hier dat Linda (mv Julian) ook in Winterswijk woont (waar wij ook wonen).. We hebben al even mail contact gehad en maandag komt ze hier. Erg fijn! Ik ben heel benieuwd of er herkenning is of juist helemaal niet..

Groetjes Rayke

PS: wel lees ik hier al meer herkenning: onrustig slapen (Epke wordt echt heeeel vaak wakker, even een aai over de bol en het laten weten/voelen dat we er zij is dan gelukkig genoeg, maar toch, best vermoeiend ;) ), snel zweten bij zijn hoofd, warm aanvoelen zonder koorts te hebben...

Gebruikersavatar
wendy
Site Admin
Berichten: 259
Lid geworden op: di jan 18, 2005 3:50 pm

Re: Voorstellen

Bericht door wendy » za nov 19, 2011 3:27 pm

Hoi Rayke,

Wat vervelend zeg, die onzekerheid... Hoplijk gaat het niet te lang meer duren.
Wat fijn dat Linda naar jullie toe komt! Daar heb je nu heel veel aan denk ik.

Kindjes met AP hebben de vingers van de ring- en middelvinger ver uit elkaar staan... herken je dat misschien?
Zie deze link: http://stjoeslitreview.blogspot.com/201 ... lasia.html

Groetjes, Wendy.
Groetjes van Wendy, mama van Myrthe (19-08-2003)

Rayke
Berichten: 6
Lid geworden op: do nov 10, 2011 7:56 pm

Re: Voorstellen

Bericht door Rayke » za nov 19, 2011 5:01 pm

Hallo Wendy,

dat heeft hij dus niet. Dat is ook een reden waarom ik twijfel, ik weet ook niet of dit vanaf de geboorte al meteen prominent aanwezig is, of dat dit ook in de loop der maanden/jaren nog kan komen?

Groetjes Rayke

veerle
Berichten: 11
Lid geworden op: ma jun 27, 2011 12:45 pm

Re: Voorstellen

Bericht door veerle » ma nov 21, 2011 10:25 am

Hey Rayke,
Ik hoop dat jullie snel duidelijkheid krijgen, want zo onzeker zijn is toch echt wel zwaar.

Ik ben de mama van Simon met AP, nu 9,5 maanden oud. Bij ons was het reeds tijdens de zwangerschap opgemerkt. Een vruchtwaterpunctie bracht zeer snel uitsluitsel (binnen de 2 weken). Men weet bij achondroplasie immers perfect naar welk defect gen men moet zoeken, zo zei men ons toch.

Simon heeft echt wel typische kenmerken, al vanaf de geboorte: de handjes idd, het grotere hoofd en vooruitstekende voorhoofd, wipneusje, smalle borstkas, korte armen en benen, kleine voetjes, knikje in z'n ruggegraat. Ook de grove motoriek loopt sterk achter, zo kan hij pas sedert enkele weken z'n hoofdje wat rechthouden en optillen en rolt hij sedert vorige week van rug naar buik en omgekeerd.
Dat gemakkelijk zweten heeft Simon ook.

Ik hoop dat ze jullie snel kunnen inlichten.

groeten,

veerle

Rayke
Berichten: 6
Lid geworden op: do nov 10, 2011 7:56 pm

Re: Voorstellen

Bericht door Rayke » di dec 20, 2011 1:29 pm

Sinds donderdag hebben we de uitslag.. Epke heeft géén achondroplasie.
Inmiddels kan ik er blij om zijn, maar de eerste dagen was ik vooral van slag. We hadden zo op deze diagnose gerekend, en het zou zoveel dingen verklaren (langzaam groeien, grote hoofd, trage ontwikkeling, zweten, inactief, snel moe zijn, onrustig slapen) nu is het allemaal nog onverklaarbaar..
Vrijdag mogen we weer naar de kinderarts en dan willen ze verder gaan kijken, waarom ons ventje dan zo langzaam groeit..
We hopen natuurlijk dat hij gewoon heel langzaam is met alles en dat alle symtomen toeval zijn.. Gek en verwarrend is het wel..

Gebruikersavatar
wendy
Site Admin
Berichten: 259
Lid geworden op: di jan 18, 2005 3:50 pm

Re: Voorstellen

Bericht door wendy » di dec 20, 2011 11:18 pm

Wow, heftig zeg... Wel fijn idd dat hij geen A.P heeft, maar die onzekerheid lijkt me inderdaad heel erg.
Wie weet is er wel helemaal niks aan de hand!

Ik hoop zo erg voor jullie dat jullie gauw meer duidelijkheid hebben. Ik zal jullie meenemen in mijn gebedjes :-)
Houd je ons op de hoogte?

Lieve groet, Wendy.
Groetjes van Wendy, mama van Myrthe (19-08-2003)

Rayke
Berichten: 6
Lid geworden op: do nov 10, 2011 7:56 pm

Re: Voorstellen

Bericht door Rayke » vr dec 23, 2011 1:05 pm

We zijn bij de kinderarts geweest. Het was een aardige man en we hebben er een goed gevoel bij. Hij zei meteen dat hij begreep dat we aan Ap dachten, omdat hij vond dat Epke ook wel dat uiterlijk heeft. Daarna ging hij Epke onderzoeken en hij vond de bovenarmen erg opvallend (veel te kort zei hij) Hij vind het dan ook verwonderlijk dat er op de foto's destijds niet uitgekomen is dat deze korter zijn dan de onderarmen..
Hij wil nu eerst goed gaan kijken wat er uitgesloten kan worden en wat het nog wel kan zijn. Ook wil hij kijken of het dna 100% waterdicht is, of dat het misschien maar 97% is waardoor er nog naar die 3% gekeken moet worden. Had het idee dat hij ook best verbaasd was dat het geen Ap is.

Nou ja, hij gaat nu dus alles goed op een rij zetten en de boeken induiken (en zijn satgaire mocht vanmiddag ook de boeken in haha ) En dan worden we gebeld over wanneer we bloed moeten prikken en eventueel andere onderzoeken moeten laten doen. hij neemt ook contact op met de klinisch geneticus in Nijmegen.

je kon goed merken dat hij graag wil weten wát er met Epke is. En of er wat is, of dat hij gewoon het 'Epke knippers syndroom' heeft Want de curves waren wel opvallend (lengte gewicht onderaan en hoofd bovenaan) en dat was epke ook wel aan te zien haha..

Rayke
Berichten: 6
Lid geworden op: do nov 10, 2011 7:56 pm

Re: Voorstellen

Bericht door Rayke » wo sep 19, 2012 12:07 pm

Ookal heeft Epke dan géén achondroplasie, ik dacht, kan misschien wel even een klein update'je doen.
Hij groeit nog steeds niet hard. 20 cm in 15 mnd tijd (al is dat voor jullie, als ouders van kindjes met Ap wellicht best veel). Volgende week moeten we weer naar Nijmegen, hij is dan 16 mnd.. Ik ben erg benieuwd, ik denk niet dat hij echt gegroeid is t.o.v de vorige keer. (juni 71 cm, ik schat hem nu op 72/73cm)
Uit bloedonderzoek is gebleken dat zijn groeihormoon veel te laag is (nulwaardes) Deze worden als het goed is volgende week opnieuw gemeten dmv bloedonderzoek.
Kwa motorische ontwikkeling gaat hij, sinds zijn verjaardag, ineens als een speer. Heel erg fijn!! Zowel wij als zijn fysio zijn ontzettend verbaasd en vooral blij met deze ontwikkelingen! Met 10 mnd kon hij nog niet eens staan op zijn beentjes, gewoon geen kracht, en nu zet hij inmiddels losse stapjes!!
Kwa spraak gaat het niet hard ;) Mama is het enige dat hij zegt.
Begin juli heeft hij nog even in het ziekenhuis gelegen vanwege complicaties bij waterpokken. Hij had ze in extreme mate en werd na een week, toen de pokken alweer op hun retour waren, erg ziek ineens. Heel benauwd, koorts liep in rap tempo op, hartslag van 180.. Gelukkig ging het snel weer beter met hem, en mocht hij snel weer mee naar huis.
Hij blijft wat anders dan de andere kids waren. Maar misschien dat bij hem ook de dingen meer opvallen, omdat de zorgen er nu eenmaal al zijn, door het eerste half jaar/jaar.
De tijd zal het leren hoe het gaat met hem.

veerle
Berichten: 11
Lid geworden op: ma jun 27, 2011 12:45 pm

Re: Voorstellen

Bericht door veerle » di sep 25, 2012 6:16 am

Hallo Rayke,
Blij dat er nog eens iemand op het forum komt. Ik had van ons zoontje Simon ook net een update geplaatst.
Wat goed dat jullie zoontje het zo goed doet!
Hij is inderdaad iets groter dan ons zoontje met AP. Simon was nu op 19 maanden 72 cm groot. Ondertussen gaat ook hij met grote sprongen vooruit. Ik denk dat dit echt ook te maken heeft met zo'n lange 'gezonde' periode.
Qua taal gaat het hiet ook langzaam: hij heeft immers al zijn energie nodig voor zijn motorische vooruitgang. We proberen hem te stimuleren, maar naast papa, bumban bal en da, het geluid van een auto en enkele dierengeluiden wordt er vooral veel gebrabbeld en geroepen.
We hebben natuurlijk een tweelingzusje zonder AP waarmee je automatisch vergelijkt: hoezij nu woorden oppikt!

Weten jullie al wat er precies met jullie zoontje aan de hand is? Of wat men er kan aan doen?

groeten,

Veerle

Plaats reactie